Los grandes avances logrados por la Genética Reproductiva se reflejan en los actuales test y técnicas de detección de enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas a través del estudio genético del embrión. Uno de estos test es el Diagnóstico Genético Preimplantacional o Test Genético Preimplantacional (PGT), como se conoce en la actualidad. Se trata de un grupo de técnicas que, aplicadas a los tratamientos de reproducción asistida, ofrecen las más altas garantías de que los embriones transferidos al útero materno se encuentran libres de alteraciones genéticas, permitiendo el nacimiento de niños sanos.

Las anomalías heredadas en el material genético de un ser humano pueden afectar a un solo gen, y dan lugar a enfermedades monogénicas; o a la totalidad de la molécula de ADN, que conocemos también con el nombre de cromosoma, y hablamos entonces de alteraciones cromosómicas.

  • En el caso de enfermedades monogénicas, normalmente uno o los dos progenitores son portadores de la patología o de mutaciones que pueden causar enfermedad genética en el feto. En este caso, el PGT detecta si el embrión es portador de las mutaciones que tienen sus padres y así poder seleccionar aquel embrión que se encuentre sano, libre de estas mutaciones.
  • Las anomalías cromosómicas, en especial las que afectan al número de cromosomas, como es la trisomía 21, se suelen originar en el embrión tras la fecundación. Esto es frecuente en mujeres mayores de 35 años, con abortos de repetición o con un factor masculino severo.
    El análisis genético de los embriones ha conseguido aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia. Las últimas estadísticas publicadas por la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) muestran que la probabilidad de obtener un positivo en un ciclo de FIV es mayor cuando los embriones son seleccionados genéticamente. El DGP ofrece a mujeres con edad materna avanzada la oportunidad de poder quedar embarazadas con sus propios óvulos. Además, la fecundación in vitro con DGP ha permitido disminuir el número de transferencias embrionarias destinadas al fracaso, lo cual supone una ventaja tanto psicológica como económica.

Patologías que identifica el DGP

La composición genética de las células humanas reúne 46 cromosomas, 23 paternos y 23 maternos. Un total de 22 pares, más los cromosomas sexuales X o Y. Durante la fecundación, el embrión recibe un cromosoma del espermatozoide del padre, y otro del ovocito de la madre: en un varón 46 (XY), y en una mujer 46 (XX).
Las más de 5.000 enfermedades genéticas que hay actualmente clasificadas pueden estar provocadas por diferentes tipos de anomalías genéticas. En su mayoría pueden detectarse con este análisis genético. Las más comunes son:

  • Síndrome de Down o trisomía del par 21: alteración numérica que se produce por la existencia de un cromosoma 21 extra; es decir, en vez de tener uno del padre y otro de la madre, el embrión tiene el cromosoma 21 por triplicado.
  • Síndrome X-frágil, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Turner: trastornos hereditarios ligados al cromosoma sexual X, donde se encuentran muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si una de las copias tiene una alteración, el gen normal puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
  • Enfermedad de Huntington: alteración genética en el cromosoma 4 que provoca la degeneración progresiva de las neuronas en ciertas áreas del cerebro. Lo más común es que los síntomas de esta enfermedad se presenten a partir de los 35 años.
  • Distrofia muscular o síndrome de Becker: trastorno severo que se transmite de forma hereditaria. Afecta sobre todo a varones y sus síntomas se desarrollan entre los 5 y los 15 años.
  • Fibrosis Quística:  trastorno hereditario provocado por un gen defectuoso que causa la producción de líquido espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias, el tubo digestivo y otras zonas del cuerpo como el páncreas. Se manifiesta especialmente en niños y en jóvenes.
  • Hemofilia: enfermedad hereditaria causada por un defecto genético, una insuficiencia en el factor VIII o IX que afecta a la coagulación sanguínea. Puede manifestarse de distintos tipos de leve a grave.

Indicaciones del test

  • Mujeres que han sufrido varios abortos no provocados
  • Hombres con alteraciones de la meiosis en los espermatozoides
  • Parejas que hayan realizado varios intentos de FIV sin resultados positivos.
  • Parejas con riesgo de transmisión de alguna enfermedad genética.

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