Hemofilia y elección terapéutica del sexo de tu bebé

La selección de sexo es una practica ilegal en España, únicamente permitida para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades graves como es la hemofilia. Para no transmitir esta patología a la descendencia es necesario aplicar test genéticos a los embriones resultantes de una fecundación in vitro para identifica los que están libres de la mutación, buscando la gestación y el nacimiento de un bebé sano.

Las personas que padecen hemofilia se encuentran expuestas a sufrir cuadros de hemorragias más o menos graves, debido a la falta de proteínas coagulantes, por lo que al sufrir una lesión externa o interna el sangrado dura más tiempo de lo normal.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que se transmite de padres a
hijos. Es un trastorno poco común que suele ocurrir más en hombres. Para que la mujer padezca la enfermedad necesita heredar de sus progenitores ambos cromosomas sexuales con la mutación; por lo tanto es más frecuente que sea portadora sin manifestar síntomas. En cambio basta con que los varones hereden un cromosoma X con la mutación para ser hemofílicos.

En función de la cantidad de proteína de coagulación que falte en la sangre, puede hablarse de hemofilia leve, entre un 5 y un 40% de factor de coagulación normal, lo que se significa que existirán escasos problemas de sangrado. El riesgo se daría en una cirugía o lesión grave. Hemofilia moderada, entre un 1 y un 5% de factor de coagulación normal. Estas personas suelen sangrar una vez al mes y pueden tener hemorragias serias después de una cirugía o lesión seria.  Y hemofilia  grave, que se corresponde con un 1% de factor de coagulación normal. En estos casos las hemorragias espontáneas son frecuentes en músculos y articulaciones. 

¿Cómo evitar la transmisión a nuestro bebé? 

Si se padece hemofilia y se quiere tener descendencia es fundamental el asesoramiento genético y elegir la opción más idónea para tener una gestación que asegure la salud del bebé.  En Medicina Reproductiva llevamos a cabo una técnica mixta que combina la fecundación in vitro con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), para determinar el estudio del material genético de los embriones e identificar aquellos libres de la mutación causante. Para buscar un bebé sano, este test genético se aplica a los embriones resultantes de una fecundación in vitro, si es posible en el 5º día de desarrollo, momento en el que es posible analizar aproximadamente 150 células. 

Esta técnica precisa la intervención de embriólogos y genetistas expertos. Los embriólogos realizan un microscópico agujero en la cáscara del embrión para extraer las células, material genético que a continuación estudian los genetistas para seleccionar los embriones sanos que se van a transferir al útero materno.

Selección terapéutica de sexo

Una de las pocas situaciones en las que el comité ético autoriza la selección de sexo del embrión es precisamente en enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, como es el caso de la hemofilia, un trastorno genético que puede transmitirse sin saberlo a través de los padres, pero que se puede evitar mediante la selección prenatal de sexo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es la técnica empleada en casos de selección terapéutica; el análisis del material genético permite conocer el sexo de los embriones. De esta manera se transfiere al útero materno un embrión del sexo que no presente la enfermedad. La fiabilidad de este diagnóstico es cercana al 100%. 

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